Sma, Amati: “Battuto nostro stesso record mondiale. Il quinto caso con diagnosi precoce riceve terapia a 13 giorni”

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«Si tratta di un nuovo record mondiale, battendo il nostro stesso precedente. Dopo appena 13 giorni dalla nascita, il quinto bambino pugliese diagnosticato precocemente per SMA1 ha ricevuto la terapia genica. Il precedente caso record apparteneva semite a una bambina pugliese, che aveva ricevuto la terapia dopo sedici giorni dalla nascita. Non ci sono molte parole per commentare, se non la gratitudine per i medici e il personale dell’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII, a partire dal suo dirigente Delio Gagliardi, e per i medici e il personale del Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari, a partire dal suo direttore Mattia Gentile. E qui devo ripetermi con petulanza. Mi dispiace che in Puglia si registrino record di somministrazione precoce in fase asintomatica, cioè il tempo in cui più alte sono le possibilità di riuscita della terapia, mentre nella gran parte delle altre regioni non c’è nemmeno lo screening obbligatorio. Rinnovo l’appello al Governo nazionale per mettere fine a questa ingiustizia».

Lo dichiara il presidente della Commissione regionale bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore della legge pugliese sullo screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale.

«Dopo più di due anni dall’entrata in vigore della legge regionale sullo screening obbligatorio e quasi due anni e dall’avvio effettivo del test, sono cinque i casi di diagnosi precoce in bambini appena nati e privi di sintomi.
Su circa 48mila bambini esaminati dall’attivazione dello screening, i primi quattro sono stati sottoposti tempestivamente a terapia e con risultati ampiamente soddisfacenti, cioè dopo moltissimi mesi non c’è alcun segno della malattia e una crescita coerente con l’età, mentre l’ultimo ha ricevuto oggi la terapia, dopo appena 13 giorni dalla nascita; in questa tempistica così rapida non si registrano risultati pari o migliori al mondo.
L’unico elemento di dolore in questa storia d’eccellenza pugliese consiste nel rilevare l’assenza del test obbligatorio per tutti i neonati nella gran parte delle restanti regioni italiane, determinando una grave disparità e disuguaglianza tra i bambini italiani»
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